Erfðafræði fjallar um erfðir lífvera um það hvernig eiginleikar berast frá lífveru til afkvæma.

Tengist t.d. frumulíffræði, þroskunarfræði og þróunarfræði, ennfremur nýtist í flokkunarfæði

Saga erfðafræðinnar

Gamlar hugmyndir 400 f. Kr. – 350 f. Kr.

Hippokrates – faðir læknisfræðinnar

Aristóteles – náttúrufræðingurinn

Erfðafræðin er ung fræðigrein

1865 – niðurstöður Mendels

1900 – niðurstöður Mendels enduruppgötvaðar

1953 – útlit DNA kemur í ljós

2002 – erfðamengi mannsins kemur í ljós

Gregor Mendel oft sagður faðir erfðafræðinnar.

Munkur sem gerði tilraunir með ræktun garðertuplantna (baunagrös).

Vissi ekkert um litninga eða gen, en setti fram kenningar og dó án þess að fá viðurkenningu fyrir verk sín.

Tilraunir Mendels en hann notaði baunaplöntur.  Blómið hefur bæði fræfla (kk) og frævu (kvk) og þegar frjókorn lenda á fræni hefur frævun átt sér stað og í kjölfarið verður frjóvgun (egg og frjó renna saman) sem mynda fræ.

1. 1.Fræ lágvaxinna plantna gaf eingöngu lágvaxnar plö
2. 2.Fræ af hávöxnum plöntum gáfu aðeins af sér hávaxnar plöntur
3. 3.aðrar gáfu bæði hávaxnar og lágvaxnar plöntur.

Eftir margendurteknar tilraunir vissi Mendel að ef hann lét hreinræktaðar hávaxnar og hreinræktaðar lágvaxnar plöntur æxlast saman fengi hann aðeins hávaxnar afkvæmisplöntur. 

Sterkari eiginleikinn er kallaður ríkandi en

sá eiginleiki sem virðist hverfa víkjandi.

·          Ríkjandi gen eru táknuð með hástöfum.  H fyrir háan vöxt plantna,

·          Víkjandi gen eru táknuð með lágstöfum, h fyrir lágan vöxt plantna.

P-kynslóðin    foreldrakynslóð

F₁-kynslóðin   fyrstu afkomendur

F₂-kynslóðin   næstu afkomendur

Tilgáta Mendes:

Hvor foreldrisplanta hefur eitt par af erfðaþáttum (genapar). Einstaklingar sem hafa eins gen fyrir tiltekið einkenni, t.d. HH eða hh, kallast kynhreinir eða arfhreinir.

Einstaklingar sem hafa ólík gen fyrir tiltekið einkenni, t.d. Hh, kallast kynblendingar eða arfblendnir.

Rannsóknir á DNA

James D. Watson og Francis Crick hlutu nóbelsverðlaunin árið 1962 fyrir að útskýra uppbyggingu DNA.  Rannsóknir á DNA hafa leitt til framfara t.d. með ræktun á nytjaplöntum og húsdýrum og ný lyf hafa verið fundin upp. DNA uppgötvaðist vegna vinnu Gregors Mendel seint á 19 öld.

 DNA

• er grunnefni erfða og því eru upplýsingar sem þarf til að mynda lífveru og stjórna starfsemi hennar.  
• er spírallaga  stórsameind úr Deoxýríbósakjarnsýru
• geymir upplýsingar sem þarf til að búa til prótín
• varðveitir allar erfðaupplýsingar frumna

Erfðaeiginleikar eru varðveittir í litningum

Litningar eru þráðlaga frumulíffæri í kjarna frumu

Í venjulegri líkamsfrumu eru litningarnir í pörum

Litningar skiptast í margar erfðaeiningar sem sem kallast gen.

Í hverju geni eru upplýsingar um myndun prótína.

DNA og prótínmyndun

Upplýsingarnar í DNA sameindunum eru tákanaðar með fjórum bókstöfum.  Röð bókstafanna felur í sér hvaða amínósýrur raðast saman í myndun mismunandi prótína.

Prótin geta m.a.verið byggingarefni, boðefni eða ensím

Gen eru misvirk í frumum og þess vegna eru frumugerðirnar misjafnar, en allar frumur í sama einstaklingi hafa sama DNA mengið.

Frá kynslóð til kynslóðar

Við stækkum vegna þess að frumurnar fjölga sér.  Við venjulega frumuskiptingu (mítósu) eftirmynda DNA sameindirnar sig sjálfar.

Við myndun kynfrumna skipta frumurnar sér með sérstakri skiptingu (meiósu) sem kallast rýriskipting.  Þá myndast frumur sem eru með helmingi færri litninga en móðurfruman.

Í okkur eru u.þ.b. 30.000 gen og raðast þau á 46 litninga í frumukjarna nær allra frumna líkamans. 

Kynfrumurnar eru undantekning með 23 litningar. Þegar kynfrumur sameinast við frjóvgun verður til okfruma með fullskipaðan fjölda litninga, (46 litninga; 23 úr eggfrumu móður og 23 úr sáðfrumu föður.)

Hvort genið um sig í genapari kallast samsæta því það er í sama sæti á samstæðum litningi.

Hver einstaklingur fær samstæðan litning frá hvoru foreldri.

Kynákvörðun: X- og Y-litningarnir ákvarða kyn einstaklingsins, þessir litningar kallast kynlitningar.

Allir karlar hafa XY litninga og allar konur XX.

Lögmál erfðanna.

Gen eru alltaf í pörum sem kallast genasamsætur

Annað genið er frá móður og hitt frá föður

Við samruna kynfrumna fá afkvæmin gen fyrir tiltekinn eiginleika frá sitt hvoru foreldrinu.

Gen fyrir tiltekinn eiginleika frá öðru foreldrinu er í tilteknu sæti á öðrum litningnum. 

Gen fyrir sama eiginleikann frá hinu foreldrinu er í sama sæti á hinum litningnum.

Eiginleikar, sem ráðast af ríkjandi geni, koma alltaf fram. Nægir að genið erfist frá öðru foreldrinu.

Eiginleikar sem ráðast af víkjandi geni, koma bara fram ef afkvæmið hefur fengið genið frá báðum foreldrum.

Lögmálið um aðskilnað segir að við rýriskiptingu skiljast samstæðir litningar að þannig að hver kynfruma fær aðeins aðra genasamsætu í hverju pari í hverju genasæti.

Lögmálið um óháða samröðun segir að hver genasamsæta erfist óháð öllum öðrum, nema þær séu á sama litningi.

Líkindi eru líkur á því að eitthvað gerist og er mikið notað í erfðafræði. 

Til þess að reikna þær út eru oft notaðar svokallaðar reitatöflur.

Svipgerð: er greinilegt, oftast sjáanlegt einkenni lífveru.  Hvernig arfgerðin kemur fram.

Arfgerð:  genauppbygging lífverunnar.  Hvaða gen hún er með til að stjórna einkennunum. Er hún arfhrein gagnvart eiginleikum (t.d. HH) eða arfblendin (Hh).

Arfgerð ræðst við frjóvgun, þegar sáðfruma rennur saman við eggfrumu.  Þessari arfgerð heldur einstaklingurinn út alla sína ævi, því við getur ekki skipt út genum og fengið ný.

Svipgerð er hinsvegar alltaf að breytast.

·          Húðlitur okkar dökknar þegar við förum til sólarlanda

·          Hárið lýsist á sumrin hjá sumum

·          Við stækkum er við eldumst og hrörnum að lokum

Starf gena er að gefa frumum líkamans skipanir um hvaða efni þær eigi að framleiða, hvernig og hvenær.

Fjölgena erfðir Flestir eiginleikar hjá hverjum einstaklingi ráðast af mörgum genasamsætum. 

Sumir eiginleikar lífvera byggjast líka á samspili milli gena og umhverfis.

Húðlitur ræðst til dæmis af samstarfi fjögurra genapara, hvert í sínu sæti á litningasamstæðu.

Mismunandi möguleikar á samsetningu þessara átta stöku gena leiða til allra þeirra mismunandi afbrigða af húðlit sem þekkjast hjá fólki.

Margfaldar genasamsætur: þá koma fleiri en tvær genasamsætur til greina í tilteknu sæti,

þ.e.samsætur þar sem fleiri en tvö gen koma til greina í sæti, þótt hver einstaklingur sé aðeins með tvö gen, eitt frá hvoru foreldri.

ABO blóðflokka manna eru dæmi um margfaldar genasamstæður.

Fólk greinist í A, B, AB eða O blóðflokk.

Þegar barn erfir A gen frá öðru foreldrinu og B gen frá hinu verður það í AB blóðflokki því að A og B genin eru jafnríkjandi.

Genin sem ákvaða A og B flokka ríkja bæði yfir O geninu.

O genið er því víkjandi.

Einstaklingur sem erfir O gen annars vegar og A gen hins vegar verður þess vegna með A blóð. Sá sem erfir O gen og B gen verður með B blóð.

Erfðagallar

Ef fjöldi litninga verður ekki réttur eftir frjóvgunina getur fósturvísirinn dáið eða afkvæmið orðið óeðlilegt á einhver hátt. Stundum kemur fyrir að villa leynist í byggingu gens sem erfist,  gölluð gen erfast á milli ættliða.

Erfðasjúkdómar stafa af gölluðum genum sem ganga að erfðum.  Heilbrigðir foreldrar geta eignast  afkvæmi með erfðasjúkdóm ef gallinn er á víkjandi geni.  Afkvæmið hefur þá fengið gallaða genið frá báðum foreldrum sínum.

            Dæmi um arfgenga sjúkdóma eða erfðasjúkdóma:

Marblæði

Sigðkornablóðleysi

Dreyrasýki

Óaðskilnaður samstæðra litninga

Einstaka sinnum mistekst aðskilnaður litningapara í rýriskiptingunni. Þegar slíkt gerist er talað um óaðskilnað litninga og hefur í för með sér að líkamsfrumur erfa ýmist fleiri eða færri litninga en eðlilegt er. T.d. downsheilkenni (þrístæða á 21. litningapari). Til að komast að erfðagöllum í tíma er hægt að framkæma legvatnsástungu.  Þá er örlítið af legvatni fjarlægt og frumur fóstursins rannsakað.

Kyntengdar erfðir

Allir karlar hafa XY litninga og allar konur XX.

·          X litningar bera m.a. gen sem ekki hafa neitt með kyneinkenni að gera.

·          Y litningar hafa aftur á móti fá ef nokkur gen sem stjórna ekki karlkyneinkennum.

Hvert gen— jafnvel víkjandi gen— sem er á X litningi ákvarðar eiginleika í karlmanni sem erfir genið. Það er vegna þess að það er ekkert samsvarandi gen á Y litningnum.

Slík gen kallast kyntengd gen og eiginleikarnir kyntengdir þar sem þeir erfast frá foreldrum til barna með kynlitningi.

Þar sem konur erfa tvo X litninga koma áhrif víkjandi gens á öðrum þeirra ekki fram ef ríkjandi samsætt gen er á hinum X litningnum.

Margir sjúkdómar eru vegna samspils erfða og umhverfis.  Þátt erfða annars vegar og umhverfis hins vegar er best að meta í einstaklingum sem hafa sömu eða svipaða erfðaeiginleika.  t.d. eineggja tvíburum.

Ef galli kemur fram í erfðaefninu er talað um stökkbreytingu.  Stökkbreyting í líkamsfrumum getur valdið krabbameini eða öðrum sjúkdómum.  Stökkbreytingar ganga því aðeins að erfðum að þær verði í kynfrumum.

Erfðatækni

Uppgötvanir á 20. öld

·          Kynlitningar:  Karlar XY og konur XX

·          Ófullkomið ríki:  Gen sem eru hvorki ríkjandi né víkjandi.

·          Litningakenningin:  Erfðaþættirnir eru í litningunum.

·          Stökkbreytingar:  Skyndilegar breytingar á eiginleikum vegna breytinga í einstökum genum eða heilum litningum. Stökkbreytingar í kynfrumum getur leitt til þess að breytingin berst til næstu kynslóðar.

Uppgötvanir á 21. öld

·          Erfðatækni: aðferð þar sem gen eða DNA-bútar frá einni lífveru eru fluttir í aðra.  Þar með eru komnar erfðabættar lífverur.

·          Genasplæsing bútur úr DNA keðju manns splæstur í DNA keðju annarrar lífveru.

·          Klónun – Einræktun

·          Framleiðsla insúlíns

·          Genalækningar þegar reynt er að flytja starfhæf gen inn í frumur sjúklings.

·          DNA- greiningar,

·          Genapróf og genakort.

·          Genabankar

·          Stofnfrumurannsóknir

Erfðafræði og matvæli

Kynbætur plantna og dýra byggjast á því að æxlað er saman einstaklingum með eiginleika sem menn vilja að komi fram hjá afkvæmunum.

Kynbætur og ræktun byggjast á því að erfðafræðilegur breytileiki sé mikill, t.d. að plöntutegundir búi yfir mörgum og mismunandi eiginleikum.

Genafjölbreytileiki er varðveittur í genabönkum.

Getum búið til lífverur með algerlega nýja eiginleika.

Seinnihluta maímánaðar verður lokapróf í náttúrufræði. Prófafyrirkomulag er nýtt og hafa nemendur ekki tekið þátt í svipuðu verkefni áður í skólanum.  Það verður kynnt vel og nemendur fá að sjá sýnidæmi og spurningar.

Prófið tekur tvær kennslustundir og verður leyfilegt að nýta hjálpargögn, bækur, glósur nemenda og veraldarvef.  Nemendur hafa aðgang að tölvuveri og spjaldtölvum.  Þetta er einstaklingsverkefni.    Miðað er við að prófið sé skriflegt og á að skila til kennara í lok tímans.  Ef nemendur vilja skila munnlega verður að ákveða það a.m.k. degi fyrir prófdag.  Þegar nemendur mæta í próf draga þeir spurningar úr ákveðnum flokkum.  Allir verða að draga eina spurningu úr hverjum flokki en þeir eru sjö alls.  Nemendur eiga að svara fimm spurningum og geta því valið fimm af sjö en sleppt tveimur.

Eftirfarandi er haft til viðmiðunar í spurningum:

Að nemendur geti….

• útskýrt hvernig tæknistig, þekking, kostnaður og grunnkerfi samfélagsins hafa áhrif á hvaða lausn viðfangsefna er valin hverju sinni.
• rökstutt afstöðu sína og niðurstöður af aðgerðum er varða náttúru og samfélag.
• metið og greint upplýsingar um vísinda og tækniþróun
• úrskýrt áhrif tækniþróunar á daglegt líf fólks
• tekið afstöðu til siðferðilegra þátta
• beitt algengum hugtökum og heitum náttúrugreina í ólíku samhengi
• útskýrt  texta um náttúrufræði, umorðað hann, tjáð sig og túlkað myndefni.
• nefnt dæmi í umhverfi sínu og gert grein fyrir áhrifum þeirra á lífsgæði og náttúru.
• gert grein fyrir eigin lífssýn og ábyrgð innan samfélagsins og útskýrt með dæmum.

Með tilraunum og skýrslugerð eru nemendur þjálfaðir í vísindalegri vinnu.  Nauðsynlegt er að temja sér góðar umgengnisvenjur, einbeitingu, öguð vinnubrögð og hæfni til samstarfs. Það þroskar nemendur og undirbýr þá fyrir líf og störf.

Nemendur í Flúðaskóla hafa framkvæmt margar tilraunir bæði stórar og smáar og oft skilað greinargerðum og einnig skýrslum samkvæmt kúnstarinnar reglum.  Því er upplagt að leggja upp með tilraun og skýrslugerð sem hluta af lokaverkefni.

Athugunin verður framkvæmd nú í lok apríl og á að skila skýrslu viku síðar.  Kennari ákveður hópaskiptingu og er miðað við þrjá nemendur í hópi.  Nemendur fá tvöfaldan tíma í tilraunina og svo tvær kennslustundir til að vinna að skýrslugerð.  Áherslur koma fram á þessu matsblað   sem haft verður til viðmiðunar.  Skriflegri skýrslu er skilað með samtali við kennara sem er hluti af matsferlinu.

Upplýsingar um hópa og tilraunir 

Vísindavaka er góð leið til að fá nemendur til að yfirfæra þekkingu sína í náttúrufræðum á hversdagsleg fyrirbæri og hvetur til skapandi hugsunar og lausnanáms.  Nemendur sýna fram á hæfni sem felur í sér yfirsýn og getu til að hagnýta þekkingu og leikni.

Það er hefð fyrir því í Flúðaskóla að nemendur taki þátt í vísindavöku og eru fyrstu vikur ársins nýttar til þess.  Því hafa útskriftarnemar tekið þátt í slíku a.m.k. tvisvar á jafnmörgum árum og fengið leiðbeinandi umsögn.

Nemendur vinna saman í hópum og áhersluatriði koma fram í þessum  matslista.  Nemendur framkvæma og útskýra eigin athuganir, draga ályktanir af gögnum og gefa ólíkar skýringar með því að nota ólík sjónarhorn.  Vandaður undirbúningur, rannsóknarvinna, vísindaleg vinnubrögð, skapandi nálgun og gagnrýnin notkun heimilda.

Verkefnið verður unnið á tveimur vikum í byrjun árs og er það fyrsta af lokaverkefnunum.  Meginþema verður náttúra og samfélag og er gott að hafa að leiðarljósi að niðurstöður geti nýst nærsamfélaginu.

Í nýrri aðalnámsskrá eru matsviðmið við lok grunnskóla sett fram fyrir námsgreinar, námssvið og lykilhæfni.

Matsviðmið fyrir námsgreinar eiga að styðja við námsmatið og lýsa hæfni á kvarða A, B, C og D.  A lýsir framúrskarandi hæfni,  B lýsir góðri hæfni, C fá þeir sem standast ekki fyllilega hæfnikröfur og D kallar á frekari umsögn þar sem nemandi uppfyllir ekki hæfniviðmið í C.

Lokamat er staða nemendar í námsgrein við lok skólagöngu.  Þetta er samræmd einkunnagjöf og byggir á matsviðmiðum sem koma fram í námsskrá en eru ekki tölur, normaldreifðar eða hlutfallseinkunnir.  Námsmat í vetur hefur tekið mið af hæfniviðmiðum og verið fjölbreytt leiðbeinandi mat (kennara, samnemenda, sjálfsmat) byggt á matslistum.  Lokamatið er ekki byggt á meðaltali verkefna vetrarins.

Samkvæmt námskrá er skólum gefið nokkuð frelsi til að framkvæma námsmat en mikilvægt er að nota fjölbreyttar aðferðir við söfnun gagna og fá sem gleggstar upplýsingar um hvar nemandi stendur við lok grunnskólagöngu.  Nánari upplýsingar um námsmat við lok grunnskóla er hægt að finna á vef menntamálastofnunar. 

Lokamat í náttúrufræði í Flúðaskóla þetta vorið er fjórþætt og verður framkvæmt á síðustu vikum skólaársins.  Notuð eru skýr viðmið og nemendur fá afhenta matslista í byrjun sem gott er að hafa til hliðsjónar.  Þar kemur fram hvaða matsþættir eru skoðaðir í hverju verkefni.

Byrjað verður á námsmatsverkefnum í byrjun sumars þann 24. apríl n.k. og lokaskil verða mánuði síðar 23. maí.  Nákvæmar dagsetningar verða settar inn síðar þar sem miðað er við að samræma vel lokaverkefni í öllum fögum til að dreifa verkefnum.

Dagatal fyrir apríl og maí. Verkefni og skiladagar.

Nánar um hvert verkefni:

Hugtakakort

Rannsóknarverkefni

Tilraun

Próf

Valið hugtak sett í samhengi við ólíka efnisþætti náttúrugreina.

Einstaklingsvinna.  Nemendur hafa fengið þjálfun í gerð hugtakakorta enda skólinn í þróunarverkefninu Orð af orði þar sem hugarkort hafa verið kennd og notuð.  Auk þess hefur hver hlekkur í náttúrufræðinni síðustu þrjú ár byrjað á hugtakakortum.  Því er ákveðið að allir nemendur vinni og skili vel útfærðu korti sem gert er í kringum eitt valið hugtak.  Hér er fylgjandi matslisti sem verður hafður til hliðsjónar við mat á verkefninu.  Reiknað er með vikuvinnu (fjórar kennslustundir) til að klára kortagerðina og svo er afrakstur kynntur fyrir öðrum nemendum (3-5 mínútur) þar sem sagt er frá hugtakinu, umræður og kortið hengt upp.

Hér má nálgast matsblað sem haft verður til hliðsjónar

Hugtök sem koma til greina (athugið að það má koma með hugmyndir að öðrum viðfangsefnum):