Erfðafræði fjallar um erfðir lífvera um það hvernig eiginleikar berast frá lífveru til afkvæma.
Tengist t.d. frumulíffræði, þroskunarfræði og þróunarfræði, ennfremur nýtist í flokkunarfæði
Saga erfðafræðinnar
Gamlar hugmyndir 400 f. Kr. – 350 f. Kr.
Hippokrates – faðir læknisfræðinnar
Aristóteles – náttúrufræðingurinn
Erfðafræðin er ung fræðigrein
1865 – niðurstöður Mendels
1900 – niðurstöður Mendels enduruppgötvaðar
1953 – útlit DNA kemur í ljós
2002 – erfðamengi mannsins kemur í ljós
Gregor Mendel oft sagður faðir erfðafræðinnar.
Munkur sem gerði tilraunir með ræktun garðertuplantna (baunagrös).
Vissi ekkert um litninga eða gen, en setti fram kenningar og dó án þess að fá viðurkenningu fyrir verk sín.
Tilraunir Mendels en hann notaði baunaplöntur. Blómið hefur bæði fræfla (kk) og frævu (kvk) og þegar frjókorn lenda á fræni hefur frævun átt sér stað og í kjölfarið verður frjóvgun (egg og frjó renna saman) sem mynda fræ.
- 1.Fræ lágvaxinna plantna gaf eingöngu lágvaxnar plö
- 2.Fræ af hávöxnum plöntum gáfu aðeins af sér hávaxnar plöntur
- 3.aðrar gáfu bæði hávaxnar og lágvaxnar plöntur.
Eftir margendurteknar tilraunir vissi Mendel að ef hann lét hreinræktaðar hávaxnar og hreinræktaðar lágvaxnar plöntur æxlast saman fengi hann aðeins hávaxnar afkvæmisplöntur.
Sterkari eiginleikinn er kallaður ríkandi en
sá eiginleiki sem virðist hverfa víkjandi.
· Ríkjandi gen eru táknuð með hástöfum. H fyrir háan vöxt plantna,
· Víkjandi gen eru táknuð með lágstöfum, h fyrir lágan vöxt plantna.
P-kynslóðin foreldrakynslóð
F1-kynslóðin fyrstu afkomendur
F2-kynslóðin næstu afkomendur
Tilgáta Mendes:
Hvor foreldrisplanta hefur eitt par af erfðaþáttum (genapar). Einstaklingar sem hafa eins gen fyrir tiltekið einkenni, t.d. HH eða hh, kallast kynhreinir eða arfhreinir.
Einstaklingar sem hafa ólík gen fyrir tiltekið einkenni, t.d. Hh, kallast kynblendingar eða arfblendnir.
Rannsóknir á DNA
James D. Watson og Francis Crick hlutu nóbelsverðlaunin árið 1962 fyrir að útskýra uppbyggingu DNA. Rannsóknir á DNA hafa leitt til framfara t.d. með ræktun á nytjaplöntum og húsdýrum og ný lyf hafa verið fundin upp. DNA uppgötvaðist vegna vinnu Gregors Mendel seint á 19 öld.
DNA
- er grunnefni erfða og því eru upplýsingar sem þarf til að mynda lífveru og stjórna starfsemi hennar.
- er spírallaga stórsameind úr Deoxýríbósakjarnsýru
- geymir upplýsingar sem þarf til að búa til prótín
- varðveitir allar erfðaupplýsingar frumna
Erfðaeiginleikar eru varðveittir í litningum
Litningar eru þráðlaga frumulíffæri í kjarna frumu
Í venjulegri líkamsfrumu eru litningarnir í pörum
Litningar skiptast í margar erfðaeiningar sem sem kallast gen.
Í hverju geni eru upplýsingar um myndun prótína.
DNA og prótínmyndun
Upplýsingarnar í DNA sameindunum eru tákanaðar með fjórum bókstöfum. Röð bókstafanna felur í sér hvaða amínósýrur raðast saman í myndun mismunandi prótína.
Prótin geta m.a.verið byggingarefni, boðefni eða ensím
Gen eru misvirk í frumum og þess vegna eru frumugerðirnar misjafnar, en allar frumur í sama einstaklingi hafa sama DNA mengið.
Frá kynslóð til kynslóðar
Við stækkum vegna þess að frumurnar fjölga sér. Við venjulega frumuskiptingu (mítósu) eftirmynda DNA sameindirnar sig sjálfar.
Við myndun kynfrumna skipta frumurnar sér með sérstakri skiptingu (meiósu) sem kallast rýriskipting. Þá myndast frumur sem eru með helmingi færri litninga en móðurfruman.
Í okkur eru u.þ.b. 30.000 gen og raðast þau á 46 litninga í frumukjarna nær allra frumna líkamans.
Kynfrumurnar eru undantekning með 23 litningar. Þegar kynfrumur sameinast við frjóvgun verður til okfruma með fullskipaðan fjölda litninga, (46 litninga; 23 úr eggfrumu móður og 23 úr sáðfrumu föður.)
Hvort genið um sig í genapari kallast samsæta því það er í sama sæti á samstæðum litningi.
Hver einstaklingur fær samstæðan litning frá hvoru foreldri.
Kynákvörðun: X- og Y-litningarnir ákvarða kyn einstaklingsins, þessir litningar kallast kynlitningar.
Allir karlar hafa XY litninga og allar konur XX.
Lögmál erfðanna.
Gen eru alltaf í pörum sem kallast genasamsætur
Annað genið er frá móður og hitt frá föður
Við samruna kynfrumna fá afkvæmin gen fyrir tiltekinn eiginleika frá sitt hvoru foreldrinu.
Gen fyrir tiltekinn eiginleika frá öðru foreldrinu er í tilteknu sæti á öðrum litningnum.
Gen fyrir sama eiginleikann frá hinu foreldrinu er í sama sæti á hinum litningnum.
Eiginleikar, sem ráðast af ríkjandi geni, koma alltaf fram. Nægir að genið erfist frá öðru foreldrinu.
Eiginleikar sem ráðast af víkjandi geni, koma bara fram ef afkvæmið hefur fengið genið frá báðum foreldrum.
Lögmálið um aðskilnað segir að við rýriskiptingu skiljast samstæðir litningar að þannig að hver kynfruma fær aðeins aðra genasamsætu í hverju pari í hverju genasæti.
Lögmálið um óháða samröðun segir að hver genasamsæta erfist óháð öllum öðrum, nema þær séu á sama litningi.
Líkindi eru líkur á því að eitthvað gerist og er mikið notað í erfðafræði.
Til þess að reikna þær út eru oft notaðar svokallaðar reitatöflur.
Svipgerð: er greinilegt, oftast sjáanlegt einkenni lífveru. Hvernig arfgerðin kemur fram.
Arfgerð: genauppbygging lífverunnar. Hvaða gen hún er með til að stjórna einkennunum. Er hún arfhrein gagnvart eiginleikum (t.d. HH) eða arfblendin (Hh).
|
Arfgerð |
svipgerð |
|
|
SS |
svört |
Fyrstu þrjú dýrin hafa sömu svipgerð en ólíka arfgerð. |
|
Ss |
svört |
|
|
sS |
svört |
|
|
ss |
hvít |
Síðasta dýrið hefur ólíka arfgerð og ólíka svipgerð en hin þrjú dýrin. |
Arfgerð ræðst við frjóvgun, þegar sáðfruma rennur saman við eggfrumu. Þessari arfgerð heldur einstaklingurinn út alla sína ævi, því við getur ekki skipt út genum og fengið ný.
Svipgerð er hinsvegar alltaf að breytast.
· Húðlitur okkar dökknar þegar við förum til sólarlanda
· Hárið lýsist á sumrin hjá sumum
· Við stækkum er við eldumst og hrörnum að lokum
Starf gena er að gefa frumum líkamans skipanir um hvaða efni þær eigi að framleiða, hvernig og hvenær.
Fjölgena erfðir Flestir eiginleikar hjá hverjum einstaklingi ráðast af mörgum genasamsætum.
Sumir eiginleikar lífvera byggjast líka á samspili milli gena og umhverfis.
Húðlitur ræðst til dæmis af samstarfi fjögurra genapara, hvert í sínu sæti á litningasamstæðu.
Mismunandi möguleikar á samsetningu þessara átta stöku gena leiða til allra þeirra mismunandi afbrigða af húðlit sem þekkjast hjá fólki.
Margfaldar genasamsætur: þá koma fleiri en tvær genasamsætur til greina í tilteknu sæti,
þ.e.samsætur þar sem fleiri en tvö gen koma til greina í sæti, þótt hver einstaklingur sé aðeins með tvö gen, eitt frá hvoru foreldri.
ABO blóðflokka manna eru dæmi um margfaldar genasamstæður.
Fólk greinist í A, B, AB eða O blóðflokk.
Þegar barn erfir A gen frá öðru foreldrinu og B gen frá hinu verður það í AB blóðflokki því að A og B genin eru jafnríkjandi.
Genin sem ákvaða A og B flokka ríkja bæði yfir O geninu.
O genið er því víkjandi.
Einstaklingur sem erfir O gen annars vegar og A gen hins vegar verður þess vegna með A blóð. Sá sem erfir O gen og B gen verður með B blóð.
Erfðagallar
Ef fjöldi litninga verður ekki réttur eftir frjóvgunina getur fósturvísirinn dáið eða afkvæmið orðið óeðlilegt á einhver hátt. Stundum kemur fyrir að villa leynist í byggingu gens sem erfist, gölluð gen erfast á milli ættliða.
Erfðasjúkdómar stafa af gölluðum genum sem ganga að erfðum. Heilbrigðir foreldrar geta eignast afkvæmi með erfðasjúkdóm ef gallinn er á víkjandi geni. Afkvæmið hefur þá fengið gallaða genið frá báðum foreldrum sínum.
Dæmi um arfgenga sjúkdóma eða erfðasjúkdóma:
Marblæði
Sigðkornablóðleysi
Dreyrasýki
Óaðskilnaður samstæðra litninga
Einstaka sinnum mistekst aðskilnaður litningapara í rýriskiptingunni. Þegar slíkt gerist er talað um óaðskilnað litninga og hefur í för með sér að líkamsfrumur erfa ýmist fleiri eða færri litninga en eðlilegt er. T.d. downsheilkenni (þrístæða á 21. litningapari). Til að komast að erfðagöllum í tíma er hægt að framkæma legvatnsástungu. Þá er örlítið af legvatni fjarlægt og frumur fóstursins rannsakað.
Kyntengdar erfðir
Allir karlar hafa XY litninga og allar konur XX.
· X litningar bera m.a. gen sem ekki hafa neitt með kyneinkenni að gera.
· Y litningar hafa aftur á móti fá ef nokkur gen sem stjórna ekki karlkyneinkennum.
Hvert gen— jafnvel víkjandi gen— sem er á X litningi ákvarðar eiginleika í karlmanni sem erfir genið. Það er vegna þess að það er ekkert samsvarandi gen á Y litningnum.
Slík gen kallast kyntengd gen og eiginleikarnir kyntengdir þar sem þeir erfast frá foreldrum til barna með kynlitningi.
Þar sem konur erfa tvo X litninga koma áhrif víkjandi gens á öðrum þeirra ekki fram ef ríkjandi samsætt gen er á hinum X litningnum.
Margir sjúkdómar eru vegna samspils erfða og umhverfis. Þátt erfða annars vegar og umhverfis hins vegar er best að meta í einstaklingum sem hafa sömu eða svipaða erfðaeiginleika. t.d. eineggja tvíburum.
Ef galli kemur fram í erfðaefninu er talað um stökkbreytingu. Stökkbreyting í líkamsfrumum getur valdið krabbameini eða öðrum sjúkdómum. Stökkbreytingar ganga því aðeins að erfðum að þær verði í kynfrumum.
Erfðatækni
Uppgötvanir á 20. öld
· Kynlitningar: Karlar XY og konur XX
· Ófullkomið ríki: Gen sem eru hvorki ríkjandi né víkjandi.
· Litningakenningin: Erfðaþættirnir eru í litningunum.
· Stökkbreytingar: Skyndilegar breytingar á eiginleikum vegna breytinga í einstökum genum eða heilum litningum. Stökkbreytingar í kynfrumum getur leitt til þess að breytingin berst til næstu kynslóðar.
Uppgötvanir á 21. öld
· Erfðatækni: aðferð þar sem gen eða DNA-bútar frá einni lífveru eru fluttir í aðra. Þar með eru komnar erfðabættar lífverur.
· Genasplæsing bútur úr DNA keðju manns splæstur í DNA keðju annarrar lífveru.
· Klónun – Einræktun
· Framleiðsla insúlíns
· Genalækningar þegar reynt er að flytja starfhæf gen inn í frumur sjúklings.
· DNA- greiningar,
· Genapróf og genakort.
· Genabankar
· Stofnfrumurannsóknir
Erfðafræði og matvæli
Kynbætur plantna og dýra byggjast á því að æxlað er saman einstaklingum með eiginleika sem menn vilja að komi fram hjá afkvæmunum.
Kynbætur og ræktun byggjast á því að erfðafræðilegur breytileiki sé mikill, t.d. að plöntutegundir búi yfir mörgum og mismunandi eiginleikum.
Genafjölbreytileiki er varðveittur í genabönkum.
Getum búið til lífverur með algerlega nýja eiginleika.