25. janúar 2018 Rafmagn á Dal vefur Orkuveitunnar

Vinnið verkefni af vef Orkuveitu Reykjavíkur. Svarið spurningunum og skilið inn á bloggið.

Skoða fræðslumynd Hrein orka og svo svara eftirfarandi spurningum:

  1. Hve stór hluti af orkunotkun Íslendinga er fengin frá endurnýjanlegum orkugjöfum?
  2. Í hvað er innflutta orkan notuð?
  3. Hvaða áhrif hefur það á umhverfið þegar bensín og annað jarðefnaeldsneyti er brennt?

Skoða fræðslumynd Raforka og svara eftirfarandi spurningum:

  1. Nefndu dæmi um þrjú mismunandi form orku.
  2. Úr hvaða þremur öreindum eru atóm gerð?
  3. Hvaða öreindir hafa jákvæða hleðslu?
  4. En neikvæða?
  5. Hvað á sér stað þegar rafmagn er flutt eftir rafmagnsvír?
  6. Hvernig er hægt að framleiða rafmagn á Íslandi?
  7. Hvað er rafhleðsla, og hvað er rafmagn?

Frekari fróðleikur af Vísindavefnum: Hvað er rafmagn? og Hvernig varð rafmagn til?

Og fyrir þá sem eru fljótir að vinna er þetta í boði….

áhersluþættir efnafræði

 

Efnafræði

Frumeindakenningin

Grikkinn Demokrítus var uppi fyrir meira en 2000 árum, setti fram þá kenningu að efni væri búið til úr litlum eindum sem ekki var hægt að skipta í smærri eindir. Þessar eindir kallaði hann frumeindir eða Atóm. Grikkir gátu ekki sannreynt þessa kenningu og féll hún í gleymsku.

Hugmyndir um að allt efni væri gert úr 4 frumefnum: Jörð, vatni, lofti og eldi.

Englendingurinn John Dalton endurvakti svo þessa hugmynd um atómin í byrjun nítjándualdar og er hann talinn höfundur hennar í dag. Með rannsóknum sínum þróaði hann þá kenningu að: “All efni væri gert úr frumeindum (atómum) sem hallar væru eins í hverju frumefni um sig en mismunandi eftir frumefnum. Frumeindir mismunandi frumefna gætu síðan sameinast og myndað stærri eindir, sameindir.” Þessi kenning Daltons nefnist frumeindakenningin.

Frumeindir (atóm)  og sameindir

Efni eru búin til úr mjög litlum eindum sem kallast sameindir. Þessar eindir er hægt að kljúfa í frumeindir. Dæmi um sameindir eru vatn (H2O), sem eru tvö vetnisatóm og eitt súrefnisatóm.

Frumefnin eru rúmlega 100, en einungis 90 hafa fundist í náttúrunni en hin búin til í tilraunastofum. Frumefnum er raðað í lotukerfið.

Frumefni og efnasamband

Ef frumeindir efnis eru allar af sömu gerð kallast efnið frumefni.

Sameindir geta verið tvennskonar. Sumar þeirra eru úr frumeindum sem eru allar eins, t.d. óson (O3). En sumar eru samsettar úr ólíkum frumefnum. Hrein efni úr slíkum sameindum nefnast efnasamband, t.d. koltvíoxíð (CO2).

Efnaformúlur og byggingarformúlur

Efnaformúlur segja okkur úr hvaða efnum sameindir eru gerðar og í hvaða hlutföllum þau eru. Tökum vatn sem dæmi það hefur efnaformúluna H2O. Þessi formúla segir að það eru tvær vetnisfrumeindir (H) tengdar við eina súrefnisfrumeind (O). Litla talan aftan við skammstöfun frumeindar segir hversu margar slíkar frumeindir eru í efninu. Í sameindinni CO2 eru þá ein kolefnisfrumeind (C) og tvær súrefnisfrumeindir (O).

Byggingarformúla eru einföld teikning af líkani sameindar. Byggingar formúlur vetnis (H2) og súrefnis (O2) eru t.d.

H-H O=O

Strikin tvö sem tengja súrefnisatómin saman eru kölluð tvítengi.

Nöfn og tákn efnafræðinnar

Mál efnafræðinnar er alþjóðlegt og byggist oft á latínu. Mörg frumefni hafa þó líka séríslensk heiti. Nokkur algeng efni eru

Grískt eða latneskt   heiti Frumeindatákn Íslenskt heiti
Oxygen O Súrefni
Hydrogen H Vetni
Carbon C Kolefni
Nitrogen N Nitur
Sulfur S Brennisteinn
Phosforus P Fosfór
Chlorum Cl Kór
Natrium Na Natrín
Kalium K Kalín
Cuprum Cu Kopar
Ferrum Fe Járn
Calcium Ca kalsín

Hamur efnis

Flest efni geta verið ýmist föst, fljótandi eða gas. Hamur, ástand, efnis við tiltekinn hita fer eftir bræðslu og suðumarki.

Fast efni er oft nefnt storka (storknun), fljótandi efni er vökvi og loftkennt efni lofttegund eða gas. Þegar efni breytir um ham er talað um hamskipti.

Útfrá frumeindakenningunni er kenningin um hreyfingu sameindanna dregin. Samkvæmt henni er hiti ekkert annað en mælikvarði á hreyfiorku sameindanna. Hár hiti í efni þýðir í raun að sameindir efnisins eru á mikilli hreyfingu. Lægsti mögulegi hiti, alkul (-273°C), felur í sér að sameindir séu alveg kyrrar. Engin takmörk eru á mesta hita.

Efnahvörf

Efnahvarf felur í sér myndun nýrra sameinda. Ef við hugsum okkur að tvö ímynduð efni A2 og B2 (hvarfefni) sem er blandað saman og þá hefst efnahvarf (blöndun efnanna sem hverfa og ný myndast). Efnin sem myndast gætu verið AB og AB (myndefni) .

Leysni efna

Mörg efni er hægt að leysa upp í vökvum. Við þetta blandast efnin (föst efni eða gös) vökvanum. Hæfileiki vökva til að leysa efni er nefndur leysni. Leysni fastra efna í vökvum eykst eftir því sem vökvinn er hitaður, hægt er að leysa meira af fasta efninu í vökvanaum. Leysni gasa, hinsvegar, minkar þegar vökvinn er hitaður, hægt er að leysa minna af gasinu í vökvanum. Þetta sést greinilega þegar vatn er soðið og loftbólur myndast í því þegar það hitnar.

Lífræn efni eru þau efni sem samanstanda af kolefni, vetni og oft einnig súrefni, nitri og/eða brennisteini og fleiri efnum.

Lofthjúpur jarðar

Efnasamsetning lofthjúpsins

Jörðin hefur lofthjúp sem er tugir kílómetra á þykkt. Hann er þéttastur við jörðu en þynnist eftir því sem lengra dregur frá jörðu. Efnin sem mynda lofthjúpinn eru

Lofttegund Efnaformúla Hlutfall andrúmslofts (%   rúmmáls)
Nítur N2 78
Súrefni O2 20
Koltvíoxíð CO2 0,03
Argon Ar 1
Aðrar lofttegundir (m.a.   vatnsgufa) H2O c.a 1

Bygging frumeinda

Öreindir

  1. 1.Róteind hefur eina plús hleðslu rafmagns (+)
  2. 2.Nifteind er óhlaðin og jafn þung og róteind
  3. 3.Rafeind hefur eina mínushleðslu (-) og einungis 1/2000 af massa róteinda og nifteinda.

Hleðsla einnar rafeindar eða róteindar nefnist frumhleðsla og er minnsta rafhleðsla sem til er. Róteindir og nifteindir eru í kjarna frumeinda en rafeindir sveima um hann. Vegna þess að frumeindir eru óhlaðnar hljóta þær að innihalda jafn margar róteindir og rafeindir.

Sætistala og massatala

Kolefnisfrumeind inniheldur 6 róteindir og 6 rafeindir. Sætistala frumeindar er jöfn fjölda róteinda í kjarna, sætistala kolefnis er 6. Hin ýmsu frumefni hafa mismundi sætistölu. Í lotukerfinu er frumefnum raðað eftir vaxandi sætistölu.

Fjöldi nifteinda í kjarna tiltekins frumefnis, t.d. kolefnis, er ekki alltaf sá sami. Til eru frumeindir af kolefni með 6,7, og 8 nifteindir. Slíkar mismunandi frumeindir sama frumefnis nefnast samsætur.

Samanlagður fjöldi róteinda og nifteinda í kjarna frumeinda er massatala

Af kolefni finnast þrjár samsætur í náttúrunni, með massatölurnar 12, 13 og 14. Kolefni 12 er algengast en kolefni 14, sem er geislavirk, er mikið notuð til aldursákvörðunar í jurta og dýraleyfum. Með því að mæla magn af kolefni 14 í tilteknu jarðvegssýni er hægt að segja til um aldur þess.

Samsætur frumefna hafa ólíkan fjölda nifteinda í kjarna og því  mismikinn massa.  Róteindafjöldinn breytist ekki.

Efnaeiginlekar frumefnanna eru  háðir fjölda róteinda í kjarna og þar með fjölda rafeinda.

Fjöldi róteinda og rafeinda er alltaf sá sami ef frumeindin er óhlaðin.

Skýrari mynd af frumefni nr. 1 vetni

Vetnisfrumeind eru einfaldasta frumeind sem til er. Hún hefur aðeins eina róteind og eina rafeind. Sætistala vetnis er einn.

Rafeindir mynda rafeindaský utanum kjarnann. Í rafeindaskýi vetnis er aðeins ein rafeind.

Hvolfaímynd frumeindar

Við upphaf síðustu aldar (um 1900) var talið að rafeindir væru á tilteknum brautum um kjarnann. Þessi hugmynd er kennd við Danann Níels Bohr, sem var einn af brautryðjendum í kjarneðlisfræði

Bohr taldi að í vetnisfrumeindinni væri rafeindin á braut í tiltekinni fjarlægð frá kjarnanum. Þessi braut myndaði einskonar yfirborð kúlu. Frumefni með fleiri rafeindir hafa fleiri slík hvolf sem hvert um sig getur tekið tiltekinn fjölda rafeinda. Helín (He) hefur sætistöluna 2, 2 róteindir og 2 rafeindir. Báðar rafeindirnar eru á sömu braut um kjarnann, á sama hvolfi. Liþín (Li) hefur sætistöluna 3, 3 róteindir og 3 rafeindir. Þessar rafeindir raðast á 2 hvolf, á innra hvolfinu eru 2 rafeindir en þriðja rafeindin er á því ytra.

Hvert hvolf getur aðeins hýst tiltekinn fjölda rafeinda:

  1. 1.hvolfið getur hýst 2 rafeindir
  2. 2.getur hýst 8 rafeindir
  3. 3.getur hýst 8 rafeindir

Rafeindir á ysta rafeindahvolfi kallast gildisrafeindir.

Lotukerfið

Rússinn Mendelév settu fyrstur upp lotukerfið árið 1869. Hann raðaði efnum eftir vaxandi frumeinda massa og setti efni með líka eiginleka í sama dálk. Þegar Bohr hafði sett fram hvolfaímynd sína, varð ljóst hvers vegna efni í sama dálki. Þau hafa sama fjöld rafeinda á ysta hvolfi.

Dálkarnir (1-8) í lotukerfinu nefnast efnaflokkar en línurnar (1-7) nefnast lotur.

Eðallofttegundir

Frumefni í 8 efnaflokki eru kölluð eðallofttegundir. Þau eru öll loftegundir við stofuhita og eru einu frumefnin sem mynda alls ekki efnasambönd. Ástæðan fyrir þessu er sú að þau hafa rafeinda hvolf sín fullskipuð rafeindum og þar með verður tengigetan núll.

Myndun jóna

Í frumefni eru jafn margar rafeindir og róteindir og þess vegna er hún óhlaðin út á við. Sumar frumeindir geta þó losað sig við rafeindir og aðrar tekið við rafeindum. Þegar slíkt gerist ríkir ekki lengur hleðslujafnvægi innan frumeindanna. Þær verða annaðhvort plús (+) eða mínus (-) hlaðnar. Þetta kallast jónir. Jónir eru alltaf rafhlaðnar, plús ef róteindir eru fleiri en rafeindir og mínus ef rafeindir eru fleiri en róteindir.

Alþjóðlegt tákn fyrir rafeind er e (e. electron).

Taki vetnisfrumeind við rafeind verður hún mínushlaðin H

1. efnaflokkur Frumefnin líþín (Li) og natrín (Na) eru bæði í fyrst efnaflokknum og hafa því bæði eina rafeind á ysta hvolfi. Með því að missa rafeindir fá frumefnin jafn margar rafeindir á ysta hvolf eins og eðalgastegundirnar (utan vetnis)

2. efnaflokkur hafa tvær rafeindir á ysta hvolfi. Efnin geta auðveldlega látið þær frá sér, til að fá sama fjölda rafeinda á ysta hvolf og eðalgösin.

7. efnaflokkur Ef við færum okkur til hægri komum við að 7. efnaflokki. Taki þessi efni við rafeind fá þau jafn margar rafeindir á ysta hvolf og eðalgösin.

6. efnaflokkur þessi efni hafa 6 rafeindir á ysta hvolfi, þær taka 2 rafeindir til að öðlast 8 rafeindir á ysta hvolf.

Sölt eru efni gerð úr jónum. inniheldur bæði plús og mínusjónir og ná þannig hleðslujafnvægi. Venjulegt salt er úr jónunum Na+ og Cl, og heitir því á fræði málinu natríumklóríð. Jafn mikið er af hvorri jón. Í föstum ham slíkra efna raðast jónirnar reglulega upp, plús og mínusjónir til skiptis. Við þetta myndast kristallar með reglulegri lögun. Slík efni hafa átt bræðslumark. Efna formúla saltsins er NaCl.

Sýrur og basar Sameiginlegt einkenni allra sýra er súrt bragð. En sýrur hafa fleira sameinginlegt, t.d. breyta þær lit á tilteknum efnum sem nefnast litvísar og eru notaðir til að athuga sýrstig efna. Ástæða þeirra áhrifa sem sýrur hafa er sú að þær eru neikvætt rafhlaðnar (jónaðar) og gefa því auðveldlega frá sér rafeindir. Basar eru andstæðan við sýrur, þeir eru líka jónaðir en jákvætt, þ.a. þeir taka til sín rafeindir. Ef sýru og basa er rétt blandað saman verður útkoman óhlaðin, þ.e. hvorki sýra né basi.

Afoxun verður þegar efni tekur til sín rafeindir.  Oxun verður þegar efni gefur frá sér rafeindir.

Sýrustig er mælt í pH gildum. pH gildið 7 er talið hlutlaust en há pH gildi eru basísk á meðan lág pH gildi eru súr.

Málmar 4/5 hluti allra frumefna eru málmar. Þeir spanna marga flokka lotukerfisins, auk þess að frumefnin í miðju lotukerfinu eru allt málmar.

Fáir málmar finnast óbundnir (sem frumefni) í náttúrunni. Ástæðan er sú að óbundnir hvarfast þeir m.a við súrefni loftsins. Frá þessu eru eðalmálmar þó undantekning, t.d. gull og platínum. Langflestir málmar finnast í náttúrunni í málmsöltum. Þessi efnasambönd hafa allt aðra eiginleika en málmarnir óbundnir, t.d. vantar málmgljáann og rafleiðnina.

Málmar mynda málmkristalla.  Eitt megin einkenni málma er rafleiðni sem byggist á því að rafeindir eiga greiða leið í gegnum hluti úr málmi. Skýringin á þessu er sú að rafeindir málma eru mjög laust bundnar og eiga auðvelt með að láta þær frá sér.

Málmleysingjar  eru frumefnin hægra megin í lotukerfinu með sameiginlega eiginleika, atóm málmleysingja mynda sameindir þegar þau tengjast saman með samgildum tengjum.

 

Erfðir og erfðaefni

Erfðafræði fjallar um erfðir lífvera um það hvernig eiginleikar berast frá lífveru til afkvæma.

Tengist t.d. frumulíffræði, þroskunarfræði og þróunarfræði, ennfremur nýtist í flokkunarfæði

Saga erfðafræðinnar

Gamlar hugmyndir 400 f. Kr. – 350 f. Kr.

Hippokrates – faðir læknisfræðinnar

Aristóteles – náttúrufræðingurinn

Erfðafræðin er ung fræðigrein

1865 – niðurstöður Mendels

1900 – niðurstöður Mendels enduruppgötvaðar

1953 – útlit DNA kemur í ljós

2002 – erfðamengi mannsins kemur í ljós

Gregor Mendel oft sagður faðir erfðafræðinnar.

Munkur sem gerði tilraunir með ræktun garðertuplantna (baunagrös).

Vissi ekkert um litninga eða gen, en setti fram kenningar og dó án þess að fá viðurkenningu fyrir verk sín.

Tilraunir Mendels en hann notaði baunaplöntur.  Blómið hefur bæði fræfla (kk) og frævu (kvk) og þegar frjókorn lenda á fræni hefur frævun átt sér stað og í kjölfarið verður frjóvgun (egg og frjó renna saman) sem mynda fræ.

  1. 1.Fræ lágvaxinna plantna gaf eingöngu lágvaxnar plö
  2. 2.Fræ af hávöxnum plöntum gáfu aðeins af sér hávaxnar plöntur
  3. 3.aðrar gáfu bæði hávaxnar og lágvaxnar plöntur.

Eftir margendurteknar tilraunir vissi Mendel að ef hann lét hreinræktaðar hávaxnar og hreinræktaðar lágvaxnar plöntur æxlast saman fengi hann aðeins hávaxnar afkvæmisplöntur. 

Sterkari eiginleikinn er kallaður ríkandi en

sá eiginleiki sem virðist hverfa víkjandi.

·          Ríkjandi gen eru táknuð með hástöfum.  H fyrir háan vöxt plantna,

·          Víkjandi gen eru táknuð með lágstöfum, h fyrir lágan vöxt plantna.

P-kynslóðin    foreldrakynslóð

F1-kynslóðin   fyrstu afkomendur

F2-kynslóðin   næstu afkomendur

Tilgáta Mendes:

Hvor foreldrisplanta hefur eitt par af erfðaþáttum (genapar). Einstaklingar sem hafa eins gen fyrir tiltekið einkenni, t.d. HH eða hh, kallast kynhreinir eða arfhreinir.

Einstaklingar sem hafa ólík gen fyrir tiltekið einkenni, t.d. Hh, kallast kynblendingar eða arfblendnir.

Rannsóknir á DNA

James D. Watson og Francis Crick hlutu nóbelsverðlaunin árið 1962 fyrir að útskýra uppbyggingu DNA.  Rannsóknir á DNA hafa leitt til framfara t.d. með ræktun á nytjaplöntum og húsdýrum og ný lyf hafa verið fundin upp. DNA uppgötvaðist vegna vinnu Gregors Mendel seint á 19 öld.

 DNA

  • er grunnefni erfða og því eru upplýsingar sem þarf til að mynda lífveru og stjórna starfsemi hennar.  
  • er spírallaga  stórsameind úr Deoxýríbósakjarnsýru
  • geymir upplýsingar sem þarf til að búa til prótín
  • varðveitir allar erfðaupplýsingar frumna

Erfðaeiginleikar eru varðveittir í litningum

Litningar eru þráðlaga frumulíffæri í kjarna frumu

Í venjulegri líkamsfrumu eru litningarnir í pörum

Litningar skiptast í margar erfðaeiningar sem sem kallast gen.

Í hverju geni eru upplýsingar um myndun prótína.

DNA og prótínmyndun

Upplýsingarnar í DNA sameindunum eru tákanaðar með fjórum bókstöfum.  Röð bókstafanna felur í sér hvaða amínósýrur raðast saman í myndun mismunandi prótína.

Prótin geta m.a.verið byggingarefni, boðefni eða ensím

Gen eru misvirk í frumum og þess vegna eru frumugerðirnar misjafnar, en allar frumur í sama einstaklingi hafa sama DNA mengið.

Frá kynslóð til kynslóðar

Við stækkum vegna þess að frumurnar fjölga sér.  Við venjulega frumuskiptingu (mítósu) eftirmynda DNA sameindirnar sig sjálfar.

Við myndun kynfrumna skipta frumurnar sér með sérstakri skiptingu (meiósu) sem kallast rýriskipting.  Þá myndast frumur sem eru með helmingi færri litninga en móðurfruman.

Í okkur eru u.þ.b. 30.000 gen og raðast þau á 46 litninga í frumukjarna nær allra frumna líkamans. 

Kynfrumurnar eru undantekning með 23 litningar. Þegar kynfrumur sameinast við frjóvgun verður til okfruma með fullskipaðan fjölda litninga, (46 litninga; 23 úr eggfrumu móður og 23 úr sáðfrumu föður.)

Hvort genið um sig í genapari kallast samsæta því það er í sama sæti á samstæðum litningi.

Hver einstaklingur fær samstæðan litning frá hvoru foreldri.

Kynákvörðun: X- og Y-litningarnir ákvarða kyn einstaklingsins, þessir litningar kallast kynlitningar.

Allir karlar hafa XY litninga og allar konur XX.

 

Lögmál erfðanna.

Gen eru alltaf í pörum sem kallast genasamsætur

Annað genið er frá móður og hitt frá föður

Við samruna kynfrumna fá afkvæmin gen fyrir tiltekinn eiginleika frá sitt hvoru foreldrinu.

Gen fyrir tiltekinn eiginleika frá öðru foreldrinu er í tilteknu sæti á öðrum litningnum. 

Gen fyrir sama eiginleikann frá hinu foreldrinu er í sama sæti á hinum litningnum.

Eiginleikar, sem ráðast af ríkjandi geni, koma alltaf fram. Nægir að genið erfist frá öðru foreldrinu.

Eiginleikar sem ráðast af víkjandi geni, koma bara fram ef afkvæmið hefur fengið genið frá báðum foreldrum.

Lögmálið um aðskilnað segir að við rýriskiptingu skiljast samstæðir litningar að þannig að hver kynfruma fær aðeins aðra genasamsætu í hverju pari í hverju genasæti.

Lögmálið um óháða samröðun segir að hver genasamsæta erfist óháð öllum öðrum, nema þær séu á sama litningi.

Líkindi eru líkur á því að eitthvað gerist og er mikið notað í erfðafræði. 

Til þess að reikna þær út eru oft notaðar svokallaðar reitatöflur.

Svipgerð: er greinilegt, oftast sjáanlegt einkenni lífveru.  Hvernig arfgerðin kemur fram.

Arfgerð:  genauppbygging lífverunnar.  Hvaða gen hún er með til að stjórna einkennunum. Er hún arfhrein gagnvart eiginleikum (t.d. HH) eða arfblendin (Hh).

Arfgerð

svipgerð

SS

svört

Fyrstu þrjú dýrin hafa sömu svipgerð en ólíka arfgerð.

Ss

svört

sS

svört

ss

hvít

Síðasta dýrið hefur ólíka arfgerð og ólíka svipgerð en hin þrjú dýrin.

Arfgerð ræðst við frjóvgun, þegar sáðfruma rennur saman við eggfrumu.  Þessari arfgerð heldur einstaklingurinn út alla sína ævi, því við getur ekki skipt út genum og fengið ný.

Svipgerð er hinsvegar alltaf að breytast.

·          Húðlitur okkar dökknar þegar við förum til sólarlanda

·          Hárið lýsist á sumrin hjá sumum

·          Við stækkum er við eldumst og hrörnum að lokum

Starf gena er að gefa frumum líkamans skipanir um hvaða efni þær eigi að framleiða, hvernig og hvenær.

Fjölgena erfðir Flestir eiginleikar hjá hverjum einstaklingi ráðast af mörgum genasamsætum. 

Sumir eiginleikar lífvera byggjast líka á samspili milli gena og umhverfis.

Húðlitur ræðst til dæmis af samstarfi fjögurra genapara, hvert í sínu sæti á litningasamstæðu.

Mismunandi möguleikar á samsetningu þessara átta stöku gena leiða til allra þeirra mismunandi afbrigða af húðlit sem þekkjast hjá fólki.

Margfaldar genasamsætur: þá koma fleiri en tvær genasamsætur til greina í tilteknu sæti,

þ.e.samsætur þar sem fleiri en tvö gen koma til greina í sæti, þótt hver einstaklingur sé aðeins með tvö gen, eitt frá hvoru foreldri.

ABO blóðflokka manna eru dæmi um margfaldar genasamstæður.

Fólk greinist í A, B, AB eða O blóðflokk.

Þegar barn erfir A gen frá öðru foreldrinu og B gen frá hinu verður það í AB blóðflokki því að A og B genin eru jafnríkjandi.

Genin sem ákvaða A og B flokka ríkja bæði yfir O geninu.

O genið er því víkjandi.

Einstaklingur sem erfir O gen annars vegar og A gen hins vegar verður þess vegna með A blóð. Sá sem erfir O gen og B gen verður með B blóð.

Erfðagallar

Ef fjöldi litninga verður ekki réttur eftir frjóvgunina getur fósturvísirinn dáið eða afkvæmið orðið óeðlilegt á einhver hátt. Stundum kemur fyrir að villa leynist í byggingu gens sem erfist,  gölluð gen erfast á milli ættliða.

Erfðasjúkdómar stafa af gölluðum genum sem ganga að erfðum.  Heilbrigðir foreldrar geta eignast  afkvæmi með erfðasjúkdóm ef gallinn er á víkjandi geni.  Afkvæmið hefur þá fengið gallaða genið frá báðum foreldrum sínum.

            Dæmi um arfgenga sjúkdóma eða erfðasjúkdóma:

Marblæði

Sigðkornablóðleysi

Dreyrasýki

 

 

 

Óaðskilnaður samstæðra litninga

Einstaka sinnum mistekst aðskilnaður litningapara í rýriskiptingunni. Þegar slíkt gerist er talað um óaðskilnað litninga og hefur í för með sér að líkamsfrumur erfa ýmist fleiri eða færri litninga en eðlilegt er. T.d. downsheilkenni (þrístæða á 21. litningapari). Til að komast að erfðagöllum í tíma er hægt að framkæma legvatnsástungu.  Þá er örlítið af legvatni fjarlægt og frumur fóstursins rannsakað.

Kyntengdar erfðir

Allir karlar hafa XY litninga og allar konur XX.

·          X litningar bera m.a. gen sem ekki hafa neitt með kyneinkenni að gera.

·          Y litningar hafa aftur á móti fá ef nokkur gen sem stjórna ekki karlkyneinkennum.

Hvert gen— jafnvel víkjandi gen— sem er á X litningi ákvarðar eiginleika í karlmanni sem erfir genið. Það er vegna þess að það er ekkert samsvarandi gen á Y litningnum.

Slík gen kallast kyntengd gen og eiginleikarnir kyntengdir þar sem þeir erfast frá foreldrum til barna með kynlitningi.

Þar sem konur erfa tvo X litninga koma áhrif víkjandi gens á öðrum þeirra ekki fram ef ríkjandi samsætt gen er á hinum X litningnum.

Margir sjúkdómar eru vegna samspils erfða og umhverfis.  Þátt erfða annars vegar og umhverfis hins vegar er best að meta í einstaklingum sem hafa sömu eða svipaða erfðaeiginleika.  t.d. eineggja tvíburum.

Ef galli kemur fram í erfðaefninu er talað um stökkbreytingu.  Stökkbreyting í líkamsfrumum getur valdið krabbameini eða öðrum sjúkdómum.  Stökkbreytingar ganga því aðeins að erfðum að þær verði í kynfrumum.

Erfðatækni

Uppgötvanir á 20. öld

·          Kynlitningar:  Karlar XY og konur XX

·          Ófullkomið ríki:  Gen sem eru hvorki ríkjandi né víkjandi.

·          Litningakenningin:  Erfðaþættirnir eru í litningunum.

·          Stökkbreytingar:  Skyndilegar breytingar á eiginleikum vegna breytinga í einstökum genum eða heilum litningum. Stökkbreytingar í kynfrumum getur leitt til þess að breytingin berst til næstu kynslóðar.

Uppgötvanir á 21. öld

·          Erfðatækni: aðferð þar sem gen eða DNA-bútar frá einni lífveru eru fluttir í aðra.  Þar með eru komnar erfðabættar lífverur.

·          Genasplæsing bútur úr DNA keðju manns splæstur í DNA keðju annarrar lífveru.

·          Klónun – Einræktun

·          Framleiðsla insúlíns

·          Genalækningar þegar reynt er að flytja starfhæf gen inn í frumur sjúklings.

·          DNA- greiningar,

·          Genapróf og genakort.

·          Genabankar

·          Stofnfrumurannsóknir

Erfðafræði og matvæli

Kynbætur plantna og dýra byggjast á því að æxlað er saman einstaklingum með eiginleika sem menn vilja að komi fram hjá afkvæmunum.

Kynbætur og ræktun byggjast á því að erfðafræðilegur breytileiki sé mikill, t.d. að plöntutegundir búi yfir mörgum og mismunandi eiginleikum.

Genafjölbreytileiki er varðveittur í genabönkum.

Getum búið til lífverur með algerlega nýja eiginleika.

 

 

Ríkjandi eiginleikar

Margir ríkjandi eiginleikar eru þekktir meðal manna. Það hefur í för með sér að sumir eiginleikar koma oftar fram en aðrir. Dæmi um slíkt er brúnn augnlitur. En til eru undantekningar.


  1. Merktu inn á listann hér fyrir neðan hvort þú hefur ríkjandi eða bara víkjandi gen fyrir viðkomandi eiginleika. Hvort hafðir þú fleiri víkjandi eða ríkjandi gen?
  2. Safnaðu niðurstöðum bekkjarins saman. Hvort hafði bekkurinn fleiri ríkjandi eða víkjandi gen?
  3. Reiknaðu út hve mörg prósent af bekknum hafa ríkjandi gen annars vegar og víkjandi gen hins vegar fyrir viðkomandi eiginleika. Deildu fjölda ríkjandi eða víkjandi gena með heildarfjölda nemenda í bekknum og margfaldaðu með 100. 
  4. Lestu blaðsíðu 100 í bókinni Maður og náttúra um hvernig flestir mannlegir eiginleikar ráðast í raun af fjölgena erfðum.
  5. Hverjir af þínum eiginleikum telur þú að muni koma fram í börnum þínum? Ræddu um það við bekkjarfélaga hvernig „draumamaki“ liti út til að þú eignist barn með tiltekna fyrirfram ákveðna eiginleika. Hvaða eiginleikar skipta mestu máli, þeir ytri eða innri?

    Ríkjandi eiginleikar

    • Brúnn og grænn augnlitur ríkir yfir bláum og gráum.

    • Eðlileg sjón.

    • Spékoppar í kinnum.

    • Getan til að mynda rennu með tungunni.

    • Dökkur hárlitur ríkir yfir ljósum.

    • Ekki rauður hárlitur ríkir yfir rauðum hárlit.

    • Krullað hár.

    • Há kollvik ríkja yfir beinum kollvikum.

    • Réttsælis hársveipur ríkir yfir rangsælis hársveipi.

    • Eðlilegur litarháttur ríkir yfir albínisma.

    • Freknur.

    • Lausir eyrnasneplar ríkja yfir föstum.

    • Bogið nef ríkir yfir beinu.

    • Beinn nefbroddur ríkir yfir uppbrettum.

    • Víðar nasir ríkja yfir þröngum.

    • Þykkar varir ríkja yfir þunnum.

    • Þumall sem bognar aftur á bak.

    • Litli fingur sem bognar inn á við ríkir yfir beinum.

    • Rétthendi ríkir yfir örvhendi.

    • Hægri þumall ofan á þegar greipar eru spenntar.

    • Hægri handleggur ofan á þegar handleggir eru krosslagðir.